services

Προγεννητικός Έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος διασφαλίζει ότι η περίοδος της εγκυμοσύνης, μιας από τις μοναδικές εμπειρίες που βιώνει η γυναίκα στη ζωή της, θα είναι ήρεμη και ασφαλής, χάρη στη γνώση που παρέχει η επιστήμη για την υγεία του εμβρύου και της μέλλουσας μαμάς.

Αποτελούμενος από μια σειρά εξετάσεων ο προγεννητικός έλεγχος είναι ο ιδανικός τρόπος για να εξαχθούν ασφαλείς πληροφορίες για την εγκυμοσύνη και την υγεία του βρέφους, καθώς μπορούν να ανιχνευθούν τυχόν γενετικές ανωμαλίες και ασθένειες, ώστε να αντιμετωπιστούν κατάλληλα.

Μία από τις πιο κοινές ανωμαλίες στο γονιδίωμα του εμβρύου είναι η τρισωμία 21, το γνωστό σύνδρομο Down, καθώς επίσης και τα σύνδρομα Patau και Edward’s. Ειδικά η τρισωμία 21 μπορεί να εντοπιστεί και σε περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει κληρονομικότητα, δεδομένου ότι συσχετίζεται στενά με την ηλικία της εγκύου και της δότριας ωαρίου, εάν πρόκειται για τεχνητή γονιμοποίηση.

Πρέπει να εξηγηθεί όμως ότι ακόμη και αν η γυναίκα λάβει θετικό αποτέλεσμα στον προγεννητικό έλεγχο, δεν σημαίνει αυτομάτως ότι το έμβρυο θα γεννηθεί με κάποια γενετική διαταραχή. Για αυτό είναι κρίσιμο μόλις λάβετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων να απευθυνθείτε στη γυναικολόγο σας για να τα ερμηνεύσει σωστά και να σας δώσει τις οδηγίες της, προτού πάρετε κάποια απόφαση σχετικά με την κύηση.

Σε γενικές γραμμές οι προγεννητικές εξετάσεις διαχωρίζονται σε δύο κατηγορίες:

1. Εξετάσεις διαλογής: Αυτού του τύπου οι εξετάσεις (αιματολογικές, υπερηχογράφημα, μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος και ελεύθερο εμβρυικό DNA-cfDNA Test) θα προσδιορίσουν πόσο πιθανό είναι το έμβρυό σας να εμφανίσει γενετικές ανωμαλίες
2. Διαγνωστικές εξετάσεις: Περιλαμβάνεται δειγματοληψία χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντηση

Προγεννητικός Έλεγχος: Οι εξετάσεις ανά τρίμηνο

Οι εξετάσεις ξεκινούν από τις πρώτες εβδομάδες της κύησης, ώστε η γυναικολόγος να αποκτήσει εικόνα για την πορεία της εγκυμοσύνης, και συνεχίζονται μέχρι και το 3^ο τρίμηνο, προκειμένου να διασφαλιστεί η γέννηση ενός υγιούς μωρού.

1^ο τρίμηνο

Στην 6^η εβδομάδα της κύησης η γυναικολόγος-μαιευτήρας προβαίνει σε υπερηχογράφημα και σε γενικό εργαστηριακό έλεγχο της μέλλουσας μαμάς, στον οποίο περιλαμβάνονται, μεταξύ άλλων, η γενική αίματος και ούρων, ομάδα αίματος και Rhesus, σάκχαρο, ουρία, σίδηρος, μέτρηση του κλάσματος Α2 της αιμοσφαιρίνης για έλεγχο Β Μεσογειακής Αναιμίας και Κυστικής Ίνωσης, εάν δεν έχουν ελεγχθεί πριν τη σύλληψη του εμβρύου. Επίσης, στον εργαστηριακό έλεγχο εγγράφονται εξετάσεις για τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό, ηπατίτιδα B και C, ερυθρά και για τις ορμόνες του θυρεοειδούς.

Στη 10^η – 11^η εβδομάδα η εγκυμονούσα υποβάλλεται σε αιματολογικές εξετάσεις, ενώ η γυναικολόγος προχωρά στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, ώστε να γίνει μια στατιστική εκτίμηση του κινδύνου για χρωμοσωματικές ανωμαλίες που προκαλούν σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down.

Για να καταλήξει η γυναικολόγος στη στατιστική εκτίμηση θα συνδυάσει τα αποτελέσματα από τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Υπολογισμός της πρωτεΐνης του πλακούντα PAPP-a και της β-χοριακής γοναδοτροπίνης (β-hCG) με αιματολογική εξέταση
• Μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και λοιπών δεικτών από την υπερηχογραφία

Τα αποτελέσματα που θα προκύψουν, συνδυαζόμενα με την ηλικία της εγκύου, μπορούν να αποκαλύψουν εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για το έμβρυο, ώστε να εμφανίσει χρωμοσωματικές ανωμαλίες, γενετικές παθήσεις ή προβλήματα στη διάπλασή του.

Εφόσον εντοπιστεί αυξημένος κίνδυνος, τότε διενεργείται λήψη χοριακών λαχνών στο 1ο τρίμηνο της κύησης ή αμνιακού υγρού στο 2ο τρίμηνο, ώστε να γίνει χρωμασωματική ανάλυση του εμβρύου. Η ίδια διαδικασία ακολουθείται και στην περίπτωση όπου οι γονείς του κυοφορούμενου εμβρύου είναι φορείς μονογονιδιακού νοσήματος.

2^ο τρίμηνο

Από την 21η έως την 24η εβδομάδα γίνεται το αναλυτικό υπερηχογράφημα, το οποίο θα εντοπίσει τυχόν συγγενικές ανωμαλίες διάπλασης, είτε ήπιες είτε σοβαρές.

Η πρώτη παράμετρος που ελέγχεται με προγεννητικό μοριακό καρυότυπο υψηλής διακριτικότητας από τη γυναικολόγο είναι ενδεχόμενες χρωμασωματικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Σε αυτό το στάδιο μπορεί να διενεργηθεί και πλήρης γονιδιακός έλεγχος των γονιδίων στα οποία οφείλονται οι συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης όπως είναι οι καρδιακές, οι νεφρικές, οι εγκεφαλικές, οι σκελετικές και άλλες.

Παράλληλα με τον παραπάνω έλεγχο, η έγκυος υποβάλλεται σε νέες αιματολογικές και ουρολογικές εξετάσεις και σε τεστ καμπύλης σακχάρου για τον εντοπισμό διαβήτη κύησης.

3^ο τρίμηνο

Στο τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οι εξετάσεις που προβλέπονται είναι ο υπερηχογραφικός έλεγχος Doppler, το καρδιοτοκογράφημα και αιματολογικές εξετάσεις για τον β-αιμολυτικό στρεπτόκοκκο ομάδας Β.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης κάποιες εξετάσεις προκαλούν άγχος στην έγκυο, άλλες μπορεί να προκαλούν πόνο και σε κάποιες περιπτώσεις αποβολή. Για αυτό είναι μείζονος σημασίας να συμβουλεύεστε τη γυναικολόγο σας και να της θέτετε όποια ερωτήματα και προβληματισμούς έχετε.

Έχετε περισσότερες απορίες; Επικοινωνήστε μαζί μας.